Adriana Briones Zavala, presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) vive desde hace seis años con este padecimiento neurológico que le ha afectado su bienestar físico, emocional y la ha limitado en sus actividades diarias, además de que puede haber más casos en su familia, por ser un mal hereditario.
En su testimonio, la especialista que padece Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), dijo que “es importante el trabajo conjunto entre autoridades, comunidad médica, industria farmacéutica y sociedad para lograr un diagnóstico correcto lo antes posible y que los pacientes tengan acceso a medicamentos que mejoren su calidad de vida”.
“Lamentablemente, sin el tratamiento adecuado, la PAF progresa en un lapso cercano a una década hasta que la persona fallece, pero en mi caso vivo con algunas complicaciones”, subrayó.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, que se conmemora este 28 de febrero, el subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Pablo Kuri Morales, dijo que con la creación de la Comisión para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras, han integrado 14 padecimientos hasta el momento.
Recordó que en México, en 2013, se estableció como obligatoria la realización del Tamiz Metabólico Ampliado a los recién nacidos para seis enfermedades poco frecuentes como son: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fofato deshidrogenasa.
Existen más de seis mil enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y en México se calcula que hay ocho millones de personas con este tipo de padecimientos, señalaron especialistas de la Secretaría de Salud al asegurar que en el país se reducen los tiempos en la toma de la muestra y en la entrega de resultados del Tamiz Metabólico Ampliado.
El funcionario de la Secretaría de Salud dijo que por ejemplo, en 2013, menos del 40 por ciento de las muestras eran confirmadas, mientras que en 2017 se alcanzó el 71 por ciento.
En lo referente a la toma de muestra, el tiempo para realizarse era de más de dos semanas, hoy es de 5.5 días. Mientras que la oportunidad para la notificación de resultados era de más de un mes, hoy en promedio es de 3.2 días, informó Kuri Morales.
La Secretaria Técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, del Consejo de Salubridad General, Rosa María Galindo Suárez, aseguró que actualmente se tienen registradas 14 enfermedades, entre las que se encuentran síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher, Tipo 1,2 y3 y Enfermedad de Fabry.
En tanto que la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hizo un llamado a autoridades sanitarias para que la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), trastorno sistémico progresivo, que afecta principalmente al sistema nervioso periférico, sea reconocido en México como un problema de salud que requiere atención inmediata.
Alejandro Cerezo Moreno, director General de la FFAM, esposo de Adriana Briones, dijo que “las consecuencias de esta rara enfermedad” no solo son discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, sino también gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para la familia.
“Ya se empieza a reconocer la existencia de PAF en el país, pues generalmente aparece después de los 30 años de edad, afecta el bienestar físico y emocional y limita de sobremanera las actividades diarias. Además, al ser un mal hereditario, puede haber más de un caso en la misma familia”, subrayó.
Por su parte, el doctor Steven Vargas Cañas, titular de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), explicó que “la PAF se debe a un defecto genético que provoca la acumulación de una proteína producida por el hígado en diferentes tejidos del cuerpo, lo que con el tiempo altera el funcionamiento de los nervios (neuropatía) y órganos vitales como corazón y riñones”.
Explicó que, además de rara y hereditaria, la PAF es progresiva, irreversible y mortal, y se han detectado alrededor de 130 mexicanos que la viven.
El especialista dijo que a nivel nacional existe un subregistro sobre su incidencia y mortalidad, ya que puede fácilmente confundirse con otros padecimientos como la diabetes, en cuyas complicaciones se halla la neuropatía diabética que conlleva a la amputación de las extremidades.
En ese sentido, el doctor Steven Vargas dijo que tanto el INNNMVS como el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán trabajarán en un estudio epidemiológico con el propósito de tener datos estadísticos confiables sobre el número de individuos con PAF, además de realizar acciones para capacitar a los médicos neurólogos en la identificación asertiva y su manejo multidisciplinario.